Синдром окуло-кринио-соматический

Син.: Офтальмоплегия плюс. Синдром Кинса–Сейра. Митохондральная энцефаломиеломиопатия. Проявляется до 18 лет наружной миопатией наружных глазных мышц, сочетающейся с птозом верхних век, пигментной дегенерацией и поражением проводящей системы в миокарде. В дальнейшем возможны нистагм, скандированная речь, интенционный тремор, мозжечковая атаксия и генерализованный миодистрофический процесс, распространяющийся в нисходящем направлении. В дальнейшем развиваются пигментная ретинопатия, гемералопатия (см.), атаксия, синкоральные состояния, деменция. Характерна задержка физического и полового развития. Заболевание спорадическое, но возможны случаи его наследования.