Синдром Кирнса–Сейра

Син.: Офтальмоплегия плюс. Метохондриальная энцефаломиелопатия (см.), проявляющаяся в возрасте до 18 лет, и медленно прогрессирующая слабость экстраокулярных мышц, ведущая к наружной офтальмоплегии, как правило, сочетающейся с птозом верхних век, с пигментной дегенерацией сетчатки и поражением проводящей системы сердца. Внутренние глазные мышцы при этом не страдают, зрачковые рефлексы сохранны, нет диплопии. В поздней стадии заболевания возможна генерализация миодистрофического процесса, однако поражение других краниальных мышц и скелетной мускулатуры (проксимальная мышечная слабость, периферическая полиневропатия) выражено умеренно. Пигментная ретинопатия сначала проявляется гемералопатией (нарушением сумеречного зрения), в дальнейшем возникают изменения полей зрения. Сердечная патология характеризуется нарушениями внутрижелудочковой проводимости, переходящей в полную атриовентрикулярную блокаду. Расстройства сердечного ритма при этом могут обусловить синкопальные состояния по типу синдрома Морганьи–Эдемса–Стокса (см.). Возможны разнообразные соматические, эндокринные и неврологические расстройства: задержка физического и полового развития, сколиоз, другие деформации скелета, нарушения функции печени, диабет, ихтиоз, очаги гиперпигментации, пирамидные нарушения, подкорковые, спинальные расстройства, мозжечковая атаксия, нейросенсорная глухота, снижение интеллекта, белково-клеточная диссоциация в ликворе. Заболевание проявляется у лиц мужского пола в ювенильном периоде или в возрасте до 30 лет. Уровень креатинфосфокиназы (КФК) повышен умеренно. На КТ и МРТ выявляются умеренная атрофия головного мозга. Большинство случаев синдрома Кирнса–Сейра спорадические, иногда прослеживается аутосомно-рецессивное наследование. Описали в 1958 г. американские врачи: офтальмолог Kearns и патолог Sayre.