Хорея Гентингтона

Наследственное прогрессирующее заболевание, проявляющееся чаще после 35–40 лет жизни хореическими гиперкинезами в сочетании с деменцией, изменениями в эмоциональной сфере. Возможны эпилептические припадки, психические расстройства со зрительными и слуховыми галлюцинациями. В дебюте болезни возникают хореические гиперкинезы, преимущественно в мышцах лица, языка, шеи, плечевого пояса, в дальнейшем они генерализуются, что отражается на состоянии статокинетических функций. Характерна мышечная дистония, проявляются интенционное дрожание, миоклонии, постуральная неустойчивость. Возможен акинетико-ригидный синдром (см.). Обычны нарастающие аффективные и когнитивные расстройства, деменция. В случаях раннего (в возрасте до 20 лет) проявления Х.Г. диагностируется ее ювенильная форма, при этом выраженная ригидность мышц, возможна уже в дебюте заболевания (ригидная форма, форма Вестфаля). Наследуется по аутосомно-доминантному типу, при этом имеет высокую степень пенетрантности. В большинстве случаев болезнь может быть прослежена в ряде поколений. Описал американский врач G. Huntington (1851–1916).