Бауманн Урс, Перре Майнрад. Клиническая психология.

Информативность исследования семьи. Данные о накоплении в семье какого-то признака, естественно, еще ничего не говорят о том, лежат ли в основе накопления генетические факторы или другие причины, которые тоже могут затрагивать нескольких членов одной и той же семьи (факторы семейного окружения). Несмотря на этот недостаток, в клинической работе исследованиям семьи придается главное значение. Основания для этого следующие.
- Исследования семьи представляют важный критерий валидности для определения тех психических расстройств, накопление которых происходит в семье.
- В исследованиях семьи сравниваются различные, специфические в плане диагноза, группы идентифицированных случаев, что позволяет делать выводы о соотношении между причинами исследуемых заболеваний. Ввиду неосведомленности о патофизиологии психических расстройств, гипотеза о том, что разные паттерны семейной отягощенности свидетельствуют соответственно о разных этиологических или патофизиологических условиях, открывает многообещающие перспективы для этиологии.
Особенно важную информацию о патофизиологии расстройства, накопление которого произошло в семье, могут предоставить проспективные долговременные исследования лиц с повышенным риском заболевания (прежде всего это дети заболевших); такие исследования называются также High-Risk-исследования.
При исследовании семьи, безусловно, необходимы некоторые требования, которые следует соблюдать также и при других типах исследования фенотипов.
- Достоверность идентификации случая и характеристик фенотипа. Опытный специалист при использовании структурированных интервью и операционализированных диагнозов проводит личные интервью с идентифицированными пациентами и опрашивает как можно больше родственников; что касается вообще всех родственников (включая умерших и находящихся вне пределов досягаемости) — рекомендуется изучение анамнеза с чужих слов, по возможности необходимо опросить нескольких информантов, по меньшей мере провести полуструктурированное интервью («family history method»).
- Контрольная группа. Психически здоровых идентифицированных индивидов и их родственников 1-й степени (= контрольная группа) необходимо сравнить.
- Условие «вслепую». Сбор информации и диагностика родственников, которые должны находиться в неведении о статусе идентифицированных индивидов; это условие особенно важно, чтобы оценка не оказалась тенденциозной.
- Постановка диагноза пробандам и родственникам. Для каждого индивида сводится воедино вышеназванная информация, а также и больничная документация (если она имеется), и опытный клиницист проводит на этой основе классификацию на предмет согласованного диагноза («best estimate diagnosis»).
- Репрезентативность. Систематический набор испытуемых в какой-то генеральной совокупности; исследование близнецов, например, существенно информативнее, если набор делается из общей популяции (например, скандинавский регистр близнецов).

3.2. Исследование близнецов

Исследование близнецов представляет собой частную форму исследования семьи. Особая информативность исследования близнецов базируется на разнице (между одно- и двуяйцевыми близнецами) в совпадении генетической информации у близнецовых партнеров при чрезвычайно похожих окружающих условиях в обеих сравниваемых группах.
Разница в совпадении между однояйцевыми и двуяйцевыми парами близнецов (после исключения случайных совпадений) дает сведения о степени генетически детерминированной вариантности: мера совпадения гетерогенных фенотипов — это показатель конкордантности, постоянно выраженных фенотипов — внутриклассовые коэффициенты.
Как правило, на основе исследования близнецов можно оценить лишь часть вариантности всей совокупности семейных или индивидуальных окружающих факторов, без точной спецификации последних. Однако биометрические анализы с более сильными предпосылками допускают также спецификацию отдельных окружающих факторов (таких, как стиль воспитания или критические, изменяющие жизнь события) (Kendier, 1993).
Информативность исследования близнецов во многих отношениях ограничена.
- Предположение о тождественности условий окружающей среды. Предположение о тождественности условий окружающей среды для двуяйцевых пар близнецов по сравнению с однояйцевыми — проблематично. Это ограничение в особенности касается пренатальных условий. Однояйцевые близнецы имеют одну плаценту, то есть внутриматочно круги кровообращения обоих близнецовых партнеров непосредственно связаны друг с другом, а при беременности двуяйцевыми близнецами обычно имеются две плаценты. Если плацента только одна, то инфекции матери во время беременности, которые поражают одного из близнецов, естественно, затрагивают и другого по причине общего круга кровообращения, что совсем не обязательно при наличии у каждого близнецового партнера своей плаценты. Родовые осложнения, которые чаще встречаются при родах однояйцевых близнецов, также могут ввести в заблуждение. Что касается социализации, то здесь спорным является также утверждение, что по отношению к однояйцевым близнецам, которые особенно похожи друг на друга по генетическим причинам, родители ведут себя точно так же, как по отношению к более отчетливо различающимся двуяйцевым близнецам. Возможно, эта разница в воспитании иногда воздействует на поведение. Влияние этих различных окружающих условий можно оценить, исследуя близнецов, разлученных в раннем детстве.
- Репрезентативность.
а) Репрезентативность относительно всех близнецов. В идеале обследованные близнецовые пары должны набираться из общей популяции. Выборки близнецов в специальных учреждениях (например, интернат, детский дом и пр.) могут вносить искажения в результаты исследования, так как некоторые выявленные сходные особенности близнецов могут быть обусловлены не генетически, а условиями их пребывания в этих учреждениях. Репрезентативность нарушается, кроме того, нередко наблюдаемой разницей в согласии. Однояйцевые близнецы больше похожи друг на друга, чем двуяйцевые пары, в том числе и относительно готовности участвовать в научных исследованиях. Следствием этой возможной разницы может быть пониженная квота рекрутирования двуяйцевых близнецов, в результате чего возможна относительная переоценка показателей конкордантности у однояйцевых близнецовых пар.
б) Репрезентативность в отношении других, неблизнецовых популяций. Близнецовые пары по сравнению с другими лицами отличаются и своим пренатальным развитием, и перинатальными условиями, и социализацией. У близнецов бывает особенно много осложнений во время внутриутробного периода и при родах, вес при рождении в среднем меньше, чем у единственного новорожденного, совместная жизнь со сверстником, братом или сестрой, создает особую ситуацию воспитания и социализации. Все эти факторы влияют, возможно, на психическое развитие и могут тем самым поставить под вопрос репрезентативность выборок близнецов.

3.3. Исследование приемных детей

Если исследования близнецов показывают, как влияет на риск заболевания (показатели конкордантности) систематическая вариация генетической изменчивости, то предмет исследования приемных детей — влияние на болезненность систематической вариации факторов семейного окружения. Для этого существуют различные исследовательские стратегии.
(1) Подверженность каким-либо заболеваниям или выраженность дифферентности какого-то поведения можно сравнивать: с одной стороны, приемные дети, получившие некий признак от своих родителей, с другой — приемные дети, родители которых не являлись носителями данного признака.
(2) Сравнение болезненности данным заболеванием: с одной стороны, биологические родители заболевших приемных лиц, с другой — биологические родители здоровых приемных лиц.
(3) Болезненность можно сравнивать и следующим образом: с одной стороны, приемные дети (то есть в доме здоровых приемных родителей), взятые от заболевших родителей, с другой — их родные братья и сестры, оставшиеся у родителей.
В исследованиях приемных детей (1) и (2) наблюдаемая разница в болезненности интерпретируется как генетически обусловленная; при форме (3) — как обусловленная окружением («shared environment»).