Бачериков Н. Е., Михайлова К. В., Гавенко В. Л., Рак С. Л., Самардакова Г. А., Згонников П. Т., Бачериков А. Н., Воронков Г. Л. Клиническая психиатрия.

покатый лоб, увеличена нижняя челюсть, длинные конечности при нормальном росте. Эмоциональные реакции примитивны, больные подвижны, суетливы, склонны к подражанию.
Первичный краниостеноз — преждевременное заращение швов черепа, ведущее к деформации его, внутричерепной гипертензии. Синдром Апера (акроцефалосиндактилия) наследуется по аутосомно-доминантному типу, характеризуется черепно-лицевым дизостозом (башенный череп, гипертелоризм, экзофтальм, утолщенное переносье, короткий нос, высокое небо, микрогнатия, расщепление неба, истинная симметричная синдактилия, нередко нистагм, атрофия зрительных нервов). Болезнь Крузона имеет фенотипическое сходство с синдромом Апера, но при ней не наблюдается пороков развития конечностей. Основным признаком акродизостоза является периферический дизостоз (у больных маленькие кисти с короткими толстыми пальцами, тыльная поверхность кистей и пальцев покрыта множеством складочек и припухлостей). Гипофизарная карликовость и церебральный гигантизм также относятся к дизостозическим формам олигофрении.
Хромосомные формы олигофрении в 60 % случаев связаны с аномалиями аутосом, в 40 % — половых хромосом.
Фенотип аутосомных аномалий характеризуется множеством диз-морфий. Особенно часто наблюдаются аномалии строения лица: своеобразный разрез глаз, гипертелоризм, эпикант, микрогнатия; почти постоянным признаком является деформация, нарушение размеров или расположения ушных раковин, малые размеры черепа и его деформация (брахицефалия, долихоцефалия, плагиоцефалия, акроцефалия). Нередко отмечаются дизрафические симптомы: незаращение неба, ко-лобомы радужки. Телосложение диспластично, наблюдаются синдактилия, гипоплазия фаланг, изменение дерматоглифики, часто обнаруживаются пороки развития внутренних органов, дефекты развития мочеполовой системы. Умственное развитие аномально с рождения, и его эволютивная динамика крайне замедлена. Аутосомные синдромы: три-сомия 13 — синдром Патау, трисомия 18 — синдром Эдвардса, трисо-мия 21 —болезнь Дауна.
Развитие синдрома Шерешевского—Тернера (моносомия X или трисомия и больше Х-хромосом в кариотипе женщин) и синдрома Клайнфелтера (лишняя Х- или Y-хромосома в кариотипе мужчин) связано с аномалиями в системе половых хромосом. Синдром Шере-шевского—Тернера характеризуется умственной отсталостью, отсутствием или гипоплазией яичников, малым ростом, крыловидными складками на шее, плохим ростом волос на затылке, сглаженным затылком, недоразвитием вторичных половых признаков. Синдром Клайнфелтера проявляется интеллектуальным дефектом в степени дебильности, пассивностью, внушаемостью, высоким ростом, евнухоидностыо, гинекомастией.
К олигофрениям, обусловленным наследственными нарушениями обмена веществ, относится фенилпировиноградная олигофрения, самая
446

распространенная аминокислотная энзимопатия (Б. В. Лебедев, 1970; Б. В. Лебедев, М. Г. Блюмина, 1972; Л. А. Булахова, 1974, и др.). Эта форма олигофрении обусловлена дефицитом фенилаланингидроксилазы; характеризуется выраженной гиперфенилаланинемией с выделением с мочой фенилкетонов. Передается по рецессивному типу, проявляется депигментацией кожи, волос (тонкая, белая кожа, светлые волосы и глаза). У больных отмечаются гиперкинезы, «порхающие» движения, глубокая дебильность. Ранняя диагностика основана на положительных результатах пробы Феллинга: зеленое окрашивание мочи при прибавлении нескольких капель 10 % железа хлорида на 2-м месяце жизни ребенка или установлении повышенного содержания фенилаланина в крови (12—60 мг % с 5—10-го дня жизни вместо 1—2 мг % в норме). В целях раннего выявления и лечения больных фенилкетонурией исследуют мочу у всех детей на 2-м и 3-м месяцах жизни на наличие фенилпировиноградной кислоты.
Врожденные нарушения метаболизма углеводов лежат в основе галактоземии и фруктозурии: гипогликемический синдром, ацидоз, ги-покалиемия.
Наследственная патология обмена мукополисахаридов ведет к нарушению эндохондрального и периостального окостенения, разрастанию кровеносных сосудов и хрящевой ткани. Заболевания характеризуются сочетанным поражением аппарата движения и опоры, внутренних органов, глаз, нервной системы. Уродливый внешний облик больных послужил основанием для обозначения этой патологии термином «гар-гоилизм». Черты лица больных огрубелые, гротескные (нависающий лоб, гипертелоризм, запавшее переносье, неправильный рост зубов), рост небольшой, конечности укорочены, наблюдаются кифоз, тугопод-вижность в суставах, снижение слуха, атрофия зрительных нервов. Разработаны методы экспресс-диагностики повышенной экскреции мукополисахаридов с мочой: образование преципитата при добавлении ацетилтриметиламмония бромида к моче больного.
Синдром Марфана наследуется по аутосомно-доминантному типу, у больных развивается патология скелета, глаз, сердечно-сосудистой системы (вытянутый в длину скелет, арахнодактилия, высокое небо, килевидная грудная клетка, катаракта, вывих хрусталика, врожденный порок сердца). Слабоумие встречается у 20—30 % больных.
Ихтиоз, синдром Рада (невоидная форма) характеризуются сочетанием умственной отсталости с пороками развития кожи (чешуйча-тостью ее, родимыми пятнами, гемангиомами).
Эмбрио- и фетопатии, обусловленные инфекционными заболеваниями. Олигофрению при врожденном сифилисе (умственную отсталость) обнаруживают рано. При постановке диагноза учитывают соматические признаки: паренхиматозный кератит, глухоту, развившуюся вследствие сифилитического лабиринтита и дегенерации преддверно-улиткового нерва; поражение верхних центральных резцов — бочкооб-
447

разные зубы с полулунной выемкой, деформацию черепа, седловидный нос, увеличение печени и селезенки.
Токсоплазматическая олигофрения — наиболее тяжелая форма заболевания, развившегося в результате заражения токсоплазмозом плода в первые 3 мес. внутриутробного его развития, сопровождается нарушениями развития органа зрения (микрофтальмией, катарактой, хориоретинитом, иридоциклитом), гидро- и микроцефалией, судорожными припадками. В мозге больных обнаруживают каль-цификаты, рассеянные в теменных, затылочных долях, в ядрах основания.
Внутриутробный листериоз проявляется в виде генерализованного гранулематоза с поражением кожи, зева, миндалин, мозговых оболочек, мозга, печени. Обнаруживают специфические высыпания, представляющие собой узелки, содержащие возбудителёй инфекции. Листериозный менингит , и энцефалит протекают остро и часто приводят к летальному исходу.
Вирусные олигофрении. Рубеолярная форма вызывается вирусом краснухи, ее особенностью является сочетание слабоумия с пороками развития глаз, сердца, слухового аппарата, гиперкинезами, мышечной гипертензией, нарушением глотания, симптомами вялотекущего менин-гоэнцефалита, микро- и гидроцефалией.
Врожденная цитомегалия. Основные симптомы — гепатоспленоме-галия, желтуха, тромбоцитопения, интерстициальные пневмонии, пороки развития глаз, аплазия или гипоплазия мозжечка. Проявления врожденной цитомегаловирусной инфекции в период новорожденности и раннего детства могут быть незначительными, однако в дальнейшем нередко дети с этой патологией плохо успевают в школе, у них выявляют симптомы минимальной мозговой дисфункции (Л. О. Бадалян и
соавт., 1980).