Райли-Дея вегетативная семейная дисфункция

(Rileu, Day, 1949) – редко встречающееся наследственное заболевание (с аутосомно-рецессивным типом трансмиссии), характеризующееся вегетативной дисфункцией. Симптомокомплекс расстройства образуют следующие основные признаки: 1. нарушение секреции слёз; 2. эритема кожи, появляющаяся в связи с волнением или после еды; 3. гипергидроз, особенно при волнении; 4. гиперсаливация; 5. затруднения при глотании; 6. нарушения координации движений; 7. гипо- или арефлексия; 8. снижение болевой чувствительности и 9. эмоциональная лабильность. Иногда выявляются повышение АД, периодическая рвота, периодически возникающие лихорадочные состояния, поллакиурия, энурез, эпилептические припадки, очень редко - слабоумие. Патологоанатомически обнаруживают очаги демиелинизации в области задних корешков и задних столбов спинного мозга, дегенеративные изменения в гипоталамусе, ретикулярной формации и симпатических ганглиях. Специфического лечения и эффективных методов профилактики расстройства ныне не существует, носительство анормального гена фенотипически себя никак не обнаруживает. Синоним: Семейная дизавтономия.