Фенилкетонурия

(Folling, 1934) – генетическая патология, наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Носительство аномального гена себя никак не обнаруживает и в настоящее время не выявляется. Характерна неполноценность гена, контролирующего синтез фермента фенилаланингидроксилазы, продолжающего естественный метаболический цикл фенилаланина. В результате в крови и организме накапливатся фенилаланин (его концентрация в плазме достигает 40-60 ммоль/л при норме 0,3-1 ммоль/л) и его токсические производные (фенилпировиноградная кислота, фенилуксусная кислота, фенилкетоновые вещества), удаляемые с мочой, возникает дефицит тирозина, катехоламинов, меланина. Моча приобретает затхлый, мышиный запах. При добавлении к ней раствора трёххлористого железа она меняет цвет с обычного на синевато-зелёный. Чувствительность мозга к указанным нарушениям обмена веществ особенно высока до окончания процесса миелинизации нервных волокон. Явная картина болезни развивается к первому полугодию жизни. Без лечения расстройство приводит к развитию олигофрении (обычно это имбецильность, идиотия, в 3-4% - дебильность и в 0,3% умственное развитие не нарушается, объяснения чему не существует), серьёзной соматоневрологической патологии, апигментации, полиморфным эпилептическим припадкам. В ряде стран дети исследуются на предмет этого расстройства в первые дни после рождения, им тут же назначается диета с низким содержанием фенилаланина, чем развитие неблагоприятных эффектов в значительной степени предотвращается. Лечение диетой проводится под контролем содержания фенилаланина в плазме крови на протяжении 10-12 лет. Синонимы: Фенилурия, Фенилпировиноградная олигофрения, Феллинга болезнь.

Просмотров: 827
Категория: Словари и энциклопедии » Психология »




Другие новости по теме:

  • «О ЧЕЛОВЕКЕ, ЕГО УМСТВЕННЫХ СПОСОБНОСТЯХ И ЕГО ВОСПИТАНИИ»
  • Боль в спине при гинекологической патологии
  • Боль в спине при урологической патологии
  • Демокрит о человеке, его жизни и ценностях
  • Ильин:Человек, его душа и его собственность. Критика коммунизма
  • КЛЕТКА КРОВИ, ЧАСТИЦА КРОВИ
  • Клиническая картина психических расстройств при опухолях мозга
  • Лечение и экспертиза психических расстройств при опухолях мозга
  • Лечение при гипотонической болезни
  • НАРУШЕНИЯ ПСИХИКИ ПРИ РЯДЕ СОМАТИЧЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
  • НАРУШЕНИЯ ПСИХИКИ ПРИ СОСУДИСТОЙ ПАТОЛОГИИ ЦЕНТРАЛЬНОЙ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ
  • ОБУЧЕНИЕ И РАЗВИТИЕ АНОМАЛЬНОГО РЕБЕНКА
  • Общемозговые симптомы и их динамика при сосудистой патологии головного мозга
  • Олигофрении в связи с генными болезнями Фенилпировиноградная олигофрения (болезнь Феллинга, фенилкетонурия)
  • Олигофрении, обусловленные биологической несовместимостью крови матери и ребенка (резусконфликт)
  • Олигофрения фенилпировиноградная
  • ПОРАЖЕНИЯ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ ПРИ БОЛЕЗНЯХ КРОВИ И КРОВЕТВОРНЫХ ОРГАНОВ
  • ПОСЛЕ ЭТОГО ЗНАЧИТ ПО ПРИЧИНЕ ЭТОГО
  • Психические нарушения при гипертонической болезни Клиническая картина
  • Психические нарушения при различных заболеваниях крови
  • Психические расстройства при гипотонической болезни
  • Психические расстройства при закрытых травмах головного мозга
  • Психоз эпизодический при олигофрении
  • Развитие на протяжении жизни
  • Развитие умственное
  • Расстройства психики при лучевой болезни
  • УМСТВЕННОЕ РАЗВИТИЕ
  • Умственное развитие
  • ФЕНИЛПИРОВИНОГРАДНАЯ ОЛИГОФРЕНИЯ
  • Хазарыкочевой тюрко-язычный народ, появившийся в Восточной Европе после гуннского нашествия (4 в.). В 60-х гг. 6 в. были покорены Тюркским каганатом. С середины 7 в, создали Хазарский каганат. После его падения растворились в среде тюркских кочевых н



  • ---
    Разместите, пожалуйста, ссылку на эту страницу на своём веб-сайте:

    Код для вставки на сайт или в блог:       
    Код для вставки в форум (BBCode):       
    Прямая ссылка на эту публикацию:       






    Данный материал НЕ НАРУШАЕТ авторские права никаких физических или юридических лиц.
    Если это не так - свяжитесь с администрацией сайта.
    Материал будет немедленно удален.
    Электронная версия этой публикации предоставляется только в ознакомительных целях.
    Для дальнейшего её использования Вам необходимо будет
    приобрести бумажный (электронный, аудио) вариант у правообладателей.

    На сайте «Глубинная психология: учения и методики» представлены статьи, направления, методики по психологии, психоанализу, психотерапии, психодиагностике, судьбоанализу, психологическому консультированию; игры и упражнения для тренингов; биографии великих людей; притчи и сказки; пословицы и поговорки; а также словари и энциклопедии по психологии, медицине, философии, социологии, религии, педагогике. Все книги (аудиокниги), находящиеся на нашем сайте, Вы можете скачать бесплатно без всяких платных смс и даже без регистрации. Все словарные статьи и труды великих авторов можно читать онлайн.







    Locations of visitors to this page



          <НА ГЛАВНУЮ>      Обратная связь