ОРБЕЛИ СИНДРОМ

(синдром хромосомы 13q) – хромосомное заболевание, обусловленное делецией длинного плеча хромосомы 13. Клинические проявления: дефицит массы тела, возникающий уже пренатально; постнатальная задержка роста; микроцефалия; преждевременное зарастание черепных швов; широкая выступающая переносица, микрогнатия, эпикант, широко расставленные глаза, низко расположенные диспластичные ушные раковины и др.; патология глаз (микрофтальмия, колобомы, ретинобластома, косоглазие, катаракта и др.); пороки опорно-двигательного аппарата (аплазия или гипоплазия I пальца кистей, косолапость и др.); врожденные пороки сердца; пороки желудочно-кишечного тракта (атрезия двенадцатиперстной кишки и анального отверстия, нарушение поворота кишечника и др.); аномалии мочеполовой системы (аплазия или гипоплазия почек, поликистоз почек, гидронефроз, гипоспадия, крипторхизм; пороки развития мозга (гипоплазия мозжечка, разделение всего конечного мозга продольной бороздой, в глубине которой оба полушария связаны пластинкой белого и серого вещества). Характерна задержка психомоторного развития. Диагноз подтверждают цитогенетически. Продолжительность жизни зависит от тяжести врожденных пороков развития. Лечение симптоматическое.

D. J. Orbeli et al. The syndrome associated with the partial D-monosomy. Case report and review. Humangenetik, Berlin, 1971; 13: 296–308.