Дистония торсионная наследственная

Син.: Болезнь Циена–Оппенгейма. Наследственное заболевание, проявляющееся торсионным спазмом (см.) у детей в возрасте 5–15 лет (ранние формы) или же у взрослых (поздние формы). Больные редко доживают до 40–45 лет. Характерна мышечная дистония по типу подвижного спазма с деформацией позвоночника, проявляющейся сменяющими друг друга выраженными проявлениями лордоза, кифоза (спина «одногорбого верблюда»), сколиоза, ротации позвоночника. Временами туловище оказывается в неестественном, вычурном положении; походка изменена в связи с повышением тонуса мышц тазового пояса, проксимальных отделов ног. Оральные гиперкинезы ведут к затруднению речи. Симптоматика динамична, у разных больных вариабельна. Возможны варианты локальных и генерализованных проявлений болезни с преобладанием мышечного гипертонуса или гиперкинезов. Насильственные движения резко усиливаются при эмоциональном напряжении, попытке выполнить любое целенаправленное движение. Пирамидные знаки, расстройства чувствительности нехарактерны, психика обычно сохранена. При тяжелом течении болезни возможно формирование мышечных гипертрофий и вторичных контрактур. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу (ранние формы) или по аутосомно-доминантному типу (поздние формы). Описали в 1911 г. немецкие врачи G. Ziehn (род. в 1862 г.) и H. Oppenheim (1858–1919).