Болезнь Ниманна–Пика

Наследственная ферментопатия из группы липидозов. С первых месяцев жизни проявляется расстройством слуха и зрения, легким повышением тонуса мышц, вскоре сменяющимся мышечной гипотонией, а затем атонией. Олигофрения (см.). Характерны желто-коричневый цвет кожи, увеличение печени, селезенки, лимфатических узлов, иногда асцит, кахексия. На глазном дне симптом «вишневой косточки» (см.). Возможны различные пороки развития. Характерно накопление сфингомиелина в клетках ретикулоэндотелиальной системы и в структурах центральной нервной системы. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Описали: в 1914 г. немецкий педиатр Nimann и в 1922 г. чешский психоневролог А. Pick (1851–1924).