Фенилкетонурия (phenylketonuria)

ФКУ — редкое генетически обусловленное нарушение обмена (один случай на 16 рожденных в США), при к-ром неполное окисление аминокислоты (фенилаланина) может привести к повреждению мозга и тяжелой умственной отсталости. В период новорожденности симптомы ФКУ обычно отсутствуют. Позднее наиболее важным симптомом становится умственная отсталость. При отсутствии лечения большинство больных ФКУ демонстрируют задержку умственного развития, обычно в тяжелой степени. У них более светлая кожа, волосы и глаза, чем у здоровых членов семьи. У более старших детей часто отмечаются как малые, так и большие судорожные припадки. Часто отмечается тж синдром гиперактивности, психотические состояния и неприятный запах тела, вызываемый присутствием фенилуксусной кислоты в моче и потоотделениях.

См. также Наследственные болезни, Умственная отсталость, Аномалии половых хромосом и вызванные ими расстройства

Дж. Л. Андреасси