Самохвалов Виктор Павлович. Психиатрия.

Фенфлурамин, препарат с антисеротонинергическими свойствами, влияет на расстройства поведения и аутизм.
Транквилизаторы не оказывают влияния на патогенетические звенья. Они воздействуют на невротическую симптоматику. Более уместны бензодиазепины.
Традиционные нейролептики оказывают на клиническую картину неоднозначное действие. Предпочтительны препараты без выраженного седативного действия (галоперидол 0,5—1 мг/сут; трифтазин 1—3 мг/сут), иногда эффективны небольшие дозы неулептила. В целом существенного и стойкого улучшения нейролептики не обеспечивают. Заместительная терапия (ноотропил, пирацетам, аминалон, пантогам, баклофен, фенибут) используется развернутыми повторными курсами в течение ряда лет.
Перспективы медикаментозной терапии зависят от сроков начала, регулярности приема, индивидуальной обоснованности и от включенности в общую систему лечебно-реабилитационной работы.

Синдром Ретта (F84.2)

Прогрессирующее дегенеративное заболевание ЦНС предположительно генетического происхождения, встречается преимущественно у девочек, названо по имени австрийского ученого A. Rett, впервые описавшего его в 1966 г. Автор сообщил о 31 девочке с регрессией психического развития, аутистичным поведением, утратой целенаправленных движений и появлением особых стереотипных двигательных актов, «сжимания рук».
Этиология и патогенез
Подтверждена наследственная природа заболевания. Вопросы патогенеза заболевания остаются спорными. Генетическая природа связывается с ломкой Х-хромосомой и наличием мутаций в генах — регуляторах процесса репликации. Выявлены селективный дефицит ряда регулирующих рост дендритов белков, низкое количество глутаминовых рецепторов в базальных ганглиях, дофаминергических рецепторов в хвостатом ядре, нарушения холинергической функции. Гипотезу «прерванного развития», в основе которой лежит дефицит нейротрофических факторов, выдвинул D. Armstrong. Предполагается поражение нижних моторных нейронов, базальных ганглиев, вовлечение спинного мозга, ствола и гипоталамуса.
Анализ морфологических изменений при синдроме Ретта указывает на замедление развития мозга после рождения и остановку его роста к 4-летнему возрасту. Выявлено замедление роста тела и отдельных органов (сердца, печени, почек, селезенки).
Распространенность
Частота его относительно высока — 1:10 000 девочек. В мире описано более 20 тыс. случаев заболевания; большинство из них спорадические, менее 1% — семейные. При изучении близнецов показана конкордантность по синдрому Ретта монозиготных и дискордантность дизиготных пар. Географическое распространение синдрома Ретта неравномерно. Отмечено скопление больных в определенных небольших сельских районах «Ретт-ареалы», что может быть связано с существующими популяционными изолятами. Такая концентрация заболевания наблюдается в Норвегии, Италии, Албании и Венгрии.
Клиника
В анте- и перинатальном периодах, в первом полугодии жизни развитие оценивается как нормальное. Однако во многих случаях наблюдаются врожденная гипотония, незначительное отставание в становлении основных двигательных навыков. Начало заболевания от 4 мес. до 2,5 лет, но наиболее часто оно проявляется в возрасте от 6 мес. до 1,5 года. Описывая психопатологический процесс при синдроме Ретта, одни авторы говорят о «дементировании», другие — о неравномерности психических нарушений.
В течении заболевания выделяют 4 стадии:
I стадия (возраст ребенка 6—12 мес.): слабость мышечного тонуса, замедление роста в длину кистей, стоп, окружности головы.
II стадия (возраст 12—24 мес.): атаксия туловища и походки, машущие и подергивающие движения рук, необычные перебирания пальцами.
III стадия: утрата ранее приобретенных навыков, способности к игре, коммуникациям (в том числе визуальным).
IV стадия: распад речи, возникновение эхолалий (в том числе ретардированных), неправильное употребление местоимений.
Первая стадия — стагнация. Включает замедление психомоторного развития ребенка, замедление роста головы, потерю интереса к играм, диффузную мышечную гипотонию.
Вторая стадия — регресса нервно-психического развития — сопровождается приступами беспокойства, «безутешного крика», нарушениями сна. В течение нескольких недель ребенок утрачивает ранее приобретенные навыки, перестает говорить. Что часто ошибочно интерпретируется как аутизм. Появляются стереотипные движения — «мытье рук», их сжимание, стискивание, сосание и кусание рук, постукивание ими по груди и лицу, атаксия и апраксия. Нарушается равновесие при ходьбе, теряется способность ходить. Больше чем у половины детей отмечается аномальное дыхание в виде апноэ до 1—2 мин, чередующееся с периодами гипервентиляции. Дыхательные нарушения отмечаются в период бодрствования и отсутствуют во время сна. У 50—80% девочек с синдромом Ретта возникают эпилептические припадки различных типов, плохо поддающиеся терапии антиконвульсантами. Чаще всего это генерализованные тонико-клонические припадки, комплексные и простые парциальные судороги, дроп-атаки.
После фазы регресса наступает третья стадия — псевдостационарная, охватывающая длительный период дошкольного и раннего школьного возраста. Состояние детей относительно стабильно. На первый план выступают глубокая умственная отсталость, судорожные припадки, экстрапирамидные расстройства по типу мышечной дистонии, атаксии, гиперкинезов. Приступов беспокойства не отмечается.
В конце первого десятилетия жизни начинается четвертая стадия — прогрессирования двигательных нарушений. Больные становятся обездвиженными, нарастают спастичность, мышечные атрофии, вторичные деформации — сколиоз, появляются вазомоторные расстройства преимущественно в нижних конечностях. Характерно отставание в росте без задержки полового созревания. Имеется тенденция к развитию кахексии. Судорожные приступы редкие. У больных с синдромом Ретта на фоне тотального распада всех сфер деятельности наиболее длительно сохраняются эмоциональное общение и привязанности, соответствующие уровню их психического развития.
Диагностика
Диагностические критерии синдрома Ретта по Е. Trevathan
Обязательные:
1) нормальный пре- и перинатальный периоды;
2) нормальное психомоторное развитие в течение первых 6— 18 мес. жизни;
3) нормальная окружность головы при рождении;
4) замедление роста головы в период от 5 мес. до 4 лет;
5) потеря приобретенных движений рук в возрасте от 6 до 30 мес., связанная по времени с нарушением общения;
6) глубокое повреждение экспрессивной и импрессивной речи, грубая задержка психомоторного развития;
7) стереотипные движения рук, напоминающие выжимание, стискивание рук, хлопки, «мытье рук», потирание их, появляющееся после потери целенаправленных движений;
8) появление нарушений походки (апраксии и атаксии) в возрасте 1—4 лет.
Дополнительные:
1) дыхательные расстройства (периодическое апное во время бодрствования, перемежающееся гипервентиляцией, аэрофагия);
2) судорожные припадки;
3) спастичность, часто сочетающаяся с дистонией и атрофией мышц;
4) сколиоз;
5) задержка роста;
6) гипотрофичные маленькие ступни;
7) ЭЭГ аномалии (медленный фоновый ритм и периодическое замедление ритма до 3—5 Гц, описаны центральновисочные Spikes как при фрагильной Х-хромосоме и роландической эпилепсии).
Дифференциальная диагностика

Дифференциальный диагноз синдрома Ретта и раннего детского аутизма (РДА) (Международная конференция по синдрому Ретта, 1988)
Признак
Cиндром Ретта
РДА

Аутистические черты в возрасте 6—18 мес.
Отсутствуют
Часто проявляются

Стереотипии
Ритмические движения обеих рук по средней линии тела
Более сложные и не по средней линии

Стереотипные манипуляции с
Предметами
Отсутствуют
Типичны

Моторика туловища и походка
Прогрессирующие атаксия и апраксия
Манерность, иногда грациозность позы и походки

Судорожные припадки
Значительно большие частота и полиморфизм
Значительно меньшие частота и полиморфизм

Расстройства дыхания, бруксизм, замедление роста головы и конечностей
Типичны
Отсутствуют


Терапия
В большей степени симптоматическая. Препаратом выбора является бромокриптин или перлодел. При наличии судорожных приступов рекомендованы антиконвульсанты. Уместна терапия семьи. Требуется широкий воспитательный подход, помогающий развить адаптивные навыки.

Другое дезинтегративное расстройство детского возраста (синдром Геллера, симбиотический психоз, детская деменция, болезнь Геллера — Цапперта) (F84.3)

Быстро прогрессирующее слабоумие у детей раннего возраста (после периода нормального развития) с отчетливой потерей на протяжении нескольких месяцев ранее приобретенных навыков, с появлением аномалий социального, коммуникативного или поведенческого функционирования.
Этиология и патогенез
Причины расстройства не выяснены. Преобладает представление о наличии органической природы заболевания.
Клиника